Υπηρεσίες
Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος
Τι είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος;
Σε αντίθεση με τις παραδοσιακές επεμβατικές μεθόδους, όπως η αμνιοπαρακέντηση, το NIPT παρέχει πληροφορίες για τον πιθανό κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου με έλεγχο του περιφερικού αίματος της μητέρας.
Χρησιμοποιώντας τεχνολογίες κορυφαίας μοριακής ανάλυσης, μπορούμε τώρα να εντοπίζουμε με ακρίβεια:
- Το Σύνδρομο Down με ακρίβεια πάνω από 99%
- Το Σύνδρομο Edward’s με ακρίβεια 97%
- Το Σύνδρομο Patau με ακρίβεια 92%
- Καθώς και το φύλο του εμβρύου, εφόσον το επιθυμούμε.
II.
Πώς γίνεται ο μη επεμβατικός έλεγχος;
Η εξέταση γίνεται με απλή αιμοληψία από τη μητέρα. Μέσα στο αίμα μας υπάρχει μία ποσότητα γενετικού υλικού (DNA) η οποία βρίσκεται ελεύθερη, και προέρχεται από κύτταρα που νεκρώνονται και λύονται (cell-free DNA, cfDNA).
Στην έγκυο γυναίκα, μετά τις 4 εβδομάδες της κύησης ένα κλάσμα από το cfDNA προέρχεται από τον πλακούντα που φέρει σχεδόν πάντα το ίδιο γενετικό υλικό με το έμβρυο (εμβρυικό cfDNA).
Μετά τις 10 εβδομάδες της κύησης το εμβρυικό cfDNA αντιπροσωπεύει συνήθως ποσοστό μεγαλύτερο του 4%. Αυτό το DNA απομονώνεται από το αίμα της μητέρας και σε αυτό γίνεται ο έλεγχος για τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου.
III.
Τι μπορεί να ανιχνευτεί με το εμβρυϊκό cfDNA;
Με τις δυνατότητες που υπάρχουν σήμερα, ο ΝΙΡΤ στοχεύει στην ανίχνευση των συχνών χρωμοσωμικών ανωμαλιών, δηλ. του συνδρόμου Down (τρισωμία 21), του συνδρόμου Edwards (τρισωμία 18) και του συνδρόμου Patau (τρισωμία 13), και ανιχνεύει το φύλο του εμβρύου με πολύ μεγάλη ακρίβεια. Επιπλέον, δύναται να ανιχνεύσει κάποιες δομικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων (ελλείψεις ή διπλασιασμοί) όπως και κάποια μονογονιδιακά νοσήματα με περιορισμούς στην ευαισθησία και ειδικότητα.
Τα ποσοστά ανίχνευσης ελαττώνονται επίσης σημαντικά για άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως οι ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του φύλου, οι μωσαϊκισμοί και οι μεταθέσεις.
IV.
Ποιοι είναι οι περιορισμοί του ΝΙΡΤ;
Τα ποσοστά ανίχνευσης δεν είναι απόλυτα. Οι αριθμοί βέβαια ποικίλλουν στις διαφορετικές μελέτες, φαίνεται όμως ότι τα μεγαλύτερα ποσοστά ανίχνευσης υπάρχουν στο σ. Down (99.3%), ενώ π.χ. για την τρισωμία 18 είναι 97.4%.
Η εξέταση δεν είναι πάντοτε δυνατή. Το κλάσμα του εμβρυϊκού cfDNAμπορεί να διαφέρει ανάλογα με τα χαρακτηριστικά της μητέρας και του εμβρύου (π.χ. μικρότερο στις παχύσαρκες γυναίκες, μεγαλύτερο στα έμβρυα με Down), και 2-6% των δειγμάτων δεν δίνουν αποτέλεσμα .
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος δεν μπορεί να υποκαταστήσει σε διαγνωστική ακρίβεια την αμνιοπαρακέντηση.
