Υπηρεσίες
Αμνιοπαρακέντηση
Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση;
Πρόκειται για μια επεμβατική διαγνωστική διαδικασία για τον έλεγχο του γενετικού υλικού (ή άλλων μεταβολιτών) του εμβρύου. Στο αμνιακό υγρό περιέχονται κύτταρα του εμβρύου τα οποία και ελέγχονται.
II.
Γιατί γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;
Προσφέρεται όταν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος το έμβρυο να έχει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία ή γενετικό σύνδρομο. Αυτό μπορεί να συμβαίνει επειδή:
- Ο προγεννητικός έλεγχος έδειξε αυξημένες πιθανότητες τρισωμίας 21, 18, 13.
- Υπάρχουν ανησυχητικά υπερηχογραφικά ευρήματα
- Έχετε οικογενειακό ιστορικό/προηγούμενη κύηση επιπλεγμένη με μία γενετική νόσο/σύνδρομο.
- Έχετε παθολογικό αποτέλεσμα στο cell free DNA
- Για τον έλεγχο συγγενών εμβρυικών λοιμώξεων.
- Επιθυμεί το ζευγάρι πιο αναλυτικό προγεννητικό έλεγχο από το υπερηχογράφημα.
III.
Πότε γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;
Πραγματοποιείται μετά τις 15 εβδομάδες και καθ΄όλη τη διάρκεια τη κύησης, αλλά, ιδανικά προτείνεται μεταξύ των 16-32 εβδομάδων.
IV.
Πως γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;
Υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση και μετά από αποστείρωση του δέρματος της κοιλιάς, μια πολύ λεπτή βελόνα διέρχεται μέσα από το πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα της μητέρας και φτάνει στον αμνιακό σάκο όπου και αναρροφώνται 20ml αμνιακού υγρού και ακολούθως επιβεβαιώνεται η εμβρυϊκή καρδιακή λειτουργία. Το αμνιακό υγρό που αφαιρέθηκε αντικαθίσταται άμεσα από τα ούρα του εμβρύου.
V.
Ποιες είναι οι επιπλοκές της αμνιοπαρακέντησης;
Μπορεί να παρατηρηθεί ήπιος κοιλιακός πόνος ή σταγονοείδης αιμόρροια τα πρώτα 24ωρα μετά τη διαδικασία τα οποία είναι φυσιολογικά. Αν ο πόνος δεν υποχωρεί μπορεί η έγκυος να λάβει παρακεταμόλη. Εξαιρετικά σπάνια παρατηρείται μητρική λοίμωξη με εμπύρετο που χρειάζεται αντιβιοτική αγωγή.
Ο κίνδυνος αποβολής λόγω της διαδικασίας υπολογίζεται στο 1/300 λόγω ρήξης υμένων ή λοίμωξης.
VI.
Πότε θα έχω τα αποτελέσματα;
Μέσα σε 1-14 ημέρες (1 ημέρα για την PCR και 2 εβδομάδες για την arrayCGH τεχνική), όλα τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα και ενημερώνονται άμεσα οι γονείς.
