Υπηρεσίες
Βιοψία Χοριακών Λαχνών / Τροφοβλαστικού Ιστού (CVS)
Τι είναι η βιοψία Χοριακών Λαχνών/CVS;
Πρόκειται για μια επεμβατική, διαγνωστική εξέταση κατά την οποία απομονώνουμε και εξετάζουμε μικροσκοπικά τμήματα του πλακούντα (λάχνες). Καθότι ο πλακούντας και το έμβρυο έχουν το ίδιο γεννητικό υλικό, ελέγχοντας τον πλακούντα είναι σαν να ελέγχουμε και το γεννητικό υλικό του εμβρύου.
II.
Γιατί γίνεται η βιοψία Χοριακών Λαχνών/CVS;
Προσφέρεται όταν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος το έμβρυο να έχει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία ή γενετικό σύνδρομο. Αυτό μπορεί να συμβαίνει επειδή:
- Ο προγεννητικός έλεγχος του πρώτου τριμήνου έδειξε αυξημένες πιθανότητες τρισωμίας 21, 18, 13.
- Υπάρχουν ανησυχητικά υπερηχογραφικά ευρήματα
- Έχετε οικογενειακό ιστορικό/προηγούμενη κύηση επιπλεγμένη με μία γενετική νόσο/σύνδρομο.
- Έχετε παθολογικό αποτέλεσμα στο cell free DNA
- Επιθυμεί το ζευγάρι πιο αναλυτικό προγεννητικό έλεγχο από το υπερηχογράφημα.
IΙI.
Πως γίνεται η βιοψία Χοριακών Λαχνών/CVS;
Με τον υπερηχογραφικό έλεγχο εντοπίζουμε την ακριβή θέση του πλακούντα στην ενδομήτρια κοιλότητα και αφού αποστειρώσουμε το δέρμα της κοιλιάς της εγκύου και εγχύουμε τοπικό αναισθητικό στην περιοχή εισόδου στην κοιλιά. Στη συνέχεια χρησιμοποιώντας ειδική λεπτή βελόνα βιοψίας περνάμε μέσα από τα πρόσθια στρώματα της κοιλιάς στον πλακούντα, χωρίς να αγγίζουμε το έμβρυο ή τον αμνιακό σάκο, και παίρνουμε το κατάλληλο δείγμα. Η διαδικασία διαρκεί λίγα λεπτά και ολοκληρώνεται με τον έλεγχο της εμβρυικής καρδιακής λειτουργίας.
IV.
Πότε μπορεί να γίνει η βιοψία Χοριακών Λαχνών/CVS;
H διαδικασία μπορεί να γίνει στις 11-15 εβδομάδες κύησης. Πριν από την 11η εβδομάδα υπάρχει κίνδυνος δομικών ανωμαλιών των άκρων του εμβρύου και για αυτό αποφεύγεται.
V.
Ποιοι είναι οι κίνδυνοι για τη μητέρα και το έμβρυο;
Η μητέρα μπορεί να αισθανθεί κοιλιακό πόνο, συνήθως ήπιας έντασης τα πρώτα 24ωρα όπου και μπορεί να πάρει απλό παυσίπονο (παρακεταμόλη) αν επιμένει. Επίσης, σταγονοειδής κολπική αιμόρροια μπορεί να παρατηρηθεί, χωρίς να είναι ανησυχητική. Εξαιρετικά σπάνια, η μητέρα μπορεί να εμφανίσει λοίμωξη με εμπύρετο που θα χρειαστεί αντιβιοτική αγωγή.
Ο κίνδυνος αποβολής από τη διαδικασία είναι 0.3%, ίδιος με εκείνο της αμνιοπαρακέντησης. Σπάνια (0,005-0,01%) μπορεί να χρειαστεί να επαναληφθεί η διαδικασία λόγω μη λήψης αποτελέσματος.
VI.
Πότε είναι τα αποτελέσματα διαθέσιμα;
Μέσα σε 1-14 ημέρες (1 ημέρα για την PCR και 2 εβδομάδες για την arrayCGH τεχνική) , όλα τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα και ενημερώνουμε άμεσα τους γονείς. Υπάρχει ένα ποσοστό 0.5% να μην έχουμε αποτέλεσμα λόγω πλακουντιακού μωσαϊκισμού και να χρειαστεί άλλη επεμβατική μέθοδος (αμνιοπαρακέντηση) μετά τις 15 εβδομάδες.
