Τι είναι το σύνδρομο Down;
Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή μορφή διανοητικής αναπηρίας στον κόσμο. Εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 1000 μωρά που γεννιούνται ζωντανά και προκαλείται από μια γενετική ανωμαλία που επηρεάζει τα χρωμοσώματα.
Τα χρωμοσώματα είναι μεγάλες δομές που βρίσκονται στα κύτταρα και φιλοξενούν χιλιάδες γονίδια. Τα άτομα χωρίς γενετικές ανωμαλίες έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων και σε κάθε ζεύγος δίνεται ένας αριθμός μεταξύ 1 και 23.
Τα άτομα με σύνδρομο Down γεννιούνται με τρία αντί για δύο αντίγραφα(ζεύγη) του χρωμοσώματος 21. Οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν γιατί ορισμένα μωρά καταλήγουν στο τι είναι το σύνδρομο Down;
Επιπλέον χρωμόσωμα, αλλά γνωρίζουν ότι η ηλικία της μητέρας παίζει ρόλο. Καθώς μια γυναίκα μεγαλώνει, ο κίνδυνος να αποκτήσει μωρό με σύνδρομο Down αυξάνεται σταθερά. Η ηλικία του πατέρα μπορεί επίσης να είναι σχετική, αλλά αυτό δεν είναι απόλυτα επιβεβαιωμένο.
Το συγκεκριμένο σύνδρομο σχετίζεται όχι μόνο με νοητική υστέρηση αλλά και με προβλήματα σε διάφορα συστήματα του σώματος.
Υπάρχουν διαφορές στην εξωτερική εμφάνιση των ανθρώπων με Down σύνδρομο;
- Νεογέννητα – Τα περισσότερα νεογνά με σύνδρομο Down θα έχουν τουλάχιστον μερικά από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:
- Πεπλατυσμένο πρόσωπο
- Επιπλέον, δέρμα στο πίσω μέρος του λαιμού
- Μάτια που κλίνουν προς τα πάνω
- Έλλειψη μυϊκού τόνου (υποτονία)
- Ασυνήθιστα εύκαμπτες αρθρώσεις
- Ασυνήθιστα αυτιά
- Μεγάλο διάκενο μεταξύ του πρώτου και του δεύτερου δακτύλου
- Παιδιά και ενήλικες – Καθώς μεγαλώνουν στην ενηλικίωση, τα παιδιά με σύνδρομο Down αναπτύσσουν επίσης πολλά από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά (εάν δεν τα έχουν ήδη):
- Ισιωμένο κεφάλι στην πλάτη (βραχυκεφαλία)
- Το δέρμα διπλώνει στα βλέφαρα
- Πεπλατυσμένη μύτη
- Διπλωμένα, ασυνήθιστα ή μικρά αυτιά
- Προεξέχουσα γλώσσα
- Μη φυσιολογικά δόντια
- Κοντό λαιμό
- Κοντά, φαρδιά χέρια
Τι προκαλεί το σύνδρομο Down;
Εκτός από τις επιπτώσεις του στην εμφάνιση, το σύνδρομο Down μπορεί να προκαλέσει μια σειρά από ιατρικές επιπλοκές. Μερικές από αυτές τις επιπλοκές είναι πιο σοβαρές από άλλες, αλλά οι περισσότερες από αυτές μπορούν να αντιμετωπιστούν.
Δυνητικά σοβαρές επιπλοκές – Οι πιο σοβαρές επιπλοκές του συνδρόμου Down είναι οι εξής:
Καρδιακές ανωμαλίες – Περίπου τα μισά μωρά με σύνδρομο Down γεννιούνται με (συχνά θεραπεύσιμες) καρδιακές ανωμαλίες.
Διαταραχές του αίματος – Το σύνδρομο Down μπορεί να προκαλέσει ανωμαλίες στα κύτταρα του αίματος, συμπεριλαμβανομένης μιας μορφής καρκίνου του αίματος που ονομάζεται λευχαιμία.
Προβλήματα του ανοσοποιητικού συστήματος – Το ανοσοποιητικό σύστημα των ατόμων με σύνδρομο Down μπορεί να μην λειτουργεί όπως θα έπρεπε. Ως αποτέλεσμα, τα άτομα με σύνδρομο Down είναι πιο ευάλωτα σε λοιμώξεις, ορισμένα είδη καρκίνου και αυτοάνοσες παθήσεις.
Στομάχι και πεπτικό σύστημα – Περίπου το 5% των μωρών με σύνδρομο Down έχουν ανωμαλίες σε πεπτικά όργανα, οι οποίες μπορούν να μπλοκάρουν το γαστρεντερικό σωλήνα και μπορεί να απαιτούν χειρουργική επέμβαση. Είναι επίσης πιο επιρρεπείς σε κοιλιοκάκη, μια κατάσταση που βλάπτει την ικανότητά τους να απορροφούν θρεπτικά συστατικά και που τους προκαλεί δυσανεξία σε μια πρωτεΐνη του σιταριού που ονομάζεται γλουτένη.
Ορμονικές διαταραχές – Το σύνδρομο Down μπορεί να επηρεάσει τον τρόπο που το σώμα παράγει ή ανταποκρίνεται στις ορμόνες. Για παράδειγμα, τα άτομα με σύνδρομο Down συχνά δεν παράγουν επαρκή θυρεοειδή ορμόνη, η οποία μπορεί να συμβάλει σε προβλήματα με το βάρος. Διατρέχουν επίσης κίνδυνο για διαβήτη τύπου 1, ο οποίος απαιτεί θεραπεία με ενέσεις ινσουλίνης.
Σκελετικά προβλήματα – Τα άτομα με σύνδρομο Down συχνά έχουν υπερβολική ευελιξία των οστών στην κορυφή της σπονδυλικής στήλης που υποστηρίζουν την κεφαλή. Συχνά, αυτή η κατάσταση δεν προκαλεί συμπτώματα, αλλά μπορεί να συμπιέσει τη σπονδυλική στήλη, να προκαλέσει πόνο ή να αναγκάσει το κεφάλι να γείρει προς τη μία πλευρά. Σε ακραίες περιπτώσεις, αυτή η αστάθεια των αρθρώσεων μπορεί να προκαλέσει παράλυση.
Διανοητική καθυστέρηση – Σχεδόν όλα τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Down έχουν διανοητική καθυστέρηση ποικίλου βαθμού. Τα περισσότερα ωστόσο παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να κάνουν βασικές δραστηριότητες, χρειάζονται όμως λίγο περισσότερο χρόνο για να τις κάνουν.
Ύψος και βάρος – Τα μωρά με σύνδρομο Down είναι συνήθως μικρότερα από άλλα μωρά και έχουν μικρότερα κεφάλια. Μπορεί επίσης να αναπτυχθούν πιο αργά και να μην φτάσουν ποτέ στο ίδιο ύψος με τα άλλα παιδιά.
Τείνουν επίσης να παίρνουν περισσότερο βάρος, πιθανώς από βραδύτερο μεταβολισμό.
Όραση – Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν κάποιο είδος προβλήματος όρασης, όπως μυωπία ή αστιγματισμό (μια ανώμαλη καμπυλότητα του ματιού που προκαλεί θολή όραση). Μπορεί επίσης να έχουν αδύναμους μύες των ματιών (διασταυρούμενα μάτια) ή να εμφανίζουν μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών που επηρεάζουν την όραση. Τα γυαλιά μπορούν συχνά να διορθώσουν αυτά τα προβλήματα
Απώλεια ακοής – Σχεδόν το 80% των ατόμων με σύνδρομο Down αναπτύσσουν κάποιο βαθμό βαρηκοΐας, μερικές φορές απαιτούν ακουστικό βαρηκοΐας. Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι επίσης πολύ πιο επιρρεπή σε σχέση με άλλα παιδιά σε μολύνσεις αυτιών. (
Δέρμα – Η πλειονότητα των παιδιών με σύνδρομο Down έχουν κάποια δερματική διαταραχή. Αυτές οι διαταραχές συνήθως δεν προκαλούν ανησυχία.
Συμπεριφορά – Προβλήματα ψυχολογικά και συμπεριφοράς είναι πιο κοινά στα παιδιά με σύνδρομο Down από ό, τι σε άλλα παιδιά. Συχνές διαταραχές περιλαμβάνουν διαταραχή υπερκινητικότητας, έλλειψης προσοχής, και επιθετικές διαταραχές. Το 7% των παιδιών με σύνδρομο Down έχουν κάποια διαταραχή του φάσματος του αυτισμού.
Υπνική άπνοια – Έως και το 75% των παιδιών με σύνδρομο Down μια διαταραχή του ύπνου που τους αναγκάζει να διακόψουν κατά διαστήματα την αναπνοή τους ενώ κοιμούνται. Η κατάσταση συνδέεται συχνά με το υπερβολικό βάρος, αλλά, μεταξύ των παιδιών με σύνδρομο Down, συμβαίνει ακόμη και όταν το βάρος δεν είναι πρόβλημα.
Γονιμότητα – Οι γυναίκες με σύνδρομο Down είναι συνήθως γόνιμες και μπορεί να μείνουν έγκυες. Σχεδόν όλοι οι άνδρες με σύνδρομο Down δεν είναι γόνιμοι.
Μπορεί να διαγνωστεί πριν τη γέννηση;
Στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης μπορεί να πραγματοποιηθεί το τεστ της αυχενικής διαφάνειας (combined test). Πρόκειται για ένα test διαλογής που υπολογίζει το ρίσκο για το συγκεκριμένο σύνδρομο. Γίνεται συνδυάζοντας την ηλικία της μητέρας με τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και κάποιων άλλων υπερηχογραφικών ευρημάτων και τις τιμές δυο ορμονών του πλακούντα, το PAPP-A και τη bHCG. Η σωστή εφαρμογή αυτού του τεστ διαλογής οδηγεί σε εντόπιση πάνω από το 95% των εμβρύων με σύνδρομο Down με 3% ψευδώς θετικά αποτελέσματα.
Επίσης, μπορεί από τις 10 εβδομάδες της κύησης να πραγματοποιηθεί το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (ΝΙΡΤ) με το οποίο υπολογίζεται από το αίμα της μητέρας το ρίσκο να έχει το έμβρυο το συγκεκριμένο σύνδρομο με ποσοστό εντόπισης 99%.
Ωστόσο, κανένα από τα παραπάνω τεστς δεν είναι διαγνωστικά! Σε κάθε περίπτωση υποψίας από τα υπερηχογραφικά ευρήματα ή σε περίπτωση υψηλού κινδύνου αποτέλεσμα από τα τεστ διαλογής μπορεί να πραγματοποιηθεί βιοψία τροφοβλάστης (πλακούντα) στο πρώτο τρίμηνο ή αμνιοπαρακέντηση αργότερα για έλεγχο του καρυότυπου του εμβρύου με την τεχνική της PCR. Οι επεμβατικές αυτές δοκιμασίες δίνουν απάντηση με 100% βεβαιότητα.